Două studii noi adaugă profunzime înțelegerii noastre cu privire la contribuția ADN-ului neandertalian la genomul uman, relatează cosmosmagazine.com.
În primul studiu, publicat în revista Science, o echipă internațională condusă de cercetători de la Institutul Max Planck pentru Antropologie Evolutivă din Leipzig, Germania, a ordonat genomul unei femei Neanderthal de 52.000 de ani, ale cărei rămășițe s-au găsit în peștera Vindija din Croația.
Este doar a doua oară când un genom aproape complet de înaltă calitate a fost reconstruit din fragmente de ADN extrase din fosile vechi de milenii. De asemenea, este primul de la un neanderthal care a trăit mai aproape de centrul ariei lor geografice de răspândire, care se întindea din extremitatea Spaniei de Sud, în Europa Centrală și Orientul Mijlociu și în Siberia.
Anterior, studiile despre genomul neandertalian s-au bazat pe un exemplu unic de genom de înaltă calitate - cel al Neanderthalului Altai de 120.000 de ani din Siberia de sud - și o serie de genomuri de calitate inferioară și incomplete din întreaga Europă.
Genomul adițional afectează estimarea cantității de ADN neandertalian care rămâne în genomul uman modern - pentru cei ale căror rădăcini sunt în afara Africii - între 1,8 și 2,6%.
Genomul oferă, de asemenea, informații despre modul în care trăiau neanderthalii. "Ceea ce aflăm este că nu erau mulți neandertalieni în zonă și că erau foarte strâns înrudiţi", spune Kay Prüfer, care a condus studiul.
Este o descoperire interesantă, spune paleontologul Darren Curnoe de la Universitatea New South Wales din Australia, care nu a fost implicat in studiu, dar poate oferi o explicaţie asupra motivelor dispariţiei neanderthalienilor. "Dacă membrii unei astfel de populații s-au împerecheat între ei, atunci nu era nevoie de prea mult până la extincţie", spune el, adăugând că asta "nu înseamnă neapărat că oamenii au intervenit în vreun fel să-i împingă la dispariție".
Neanderthalul Vindija este mai strâns legat de populațiile care se amestecau cu oamenii timpurii, deși probabil au existat ocazii multiple în care oamenii și neandertalienii s-au amestecat.
Cele mai multe secvențe de ADN neandertalian au fost îndepărtate din genomul uman, probabil pentru că erau în detrimentul strămoșilor noștri.
Dar ce secvențe au rămas? Studiile anterioare au legat variantele de secvență neandertaliană de modificările sistemuli imunitar, metabolism și pigmentarea pielii.
Genomul Vindija adaugă şi alte de variante la această listă, inclusiv una asociată cu niveluri mai scăzute ale colesterolului LDL și altele legate de schizofrenie, tulburări de alimentație, acumulare de grăsime viscerală, artrită reumatoidă și reacţia la medicamentele antipsihotice. Modul în care aceste variante ar putea schimba riscul de îmbolnăvire rămâne de investigat.
În timp ce majoritatea studiilor au legat genele Neanderthal de unele boli, un nou studiu, publicat in Jurnalul American de Human Genetics, a incercat sa afle daca secventele neandertaliene joaca un rol în aspectul sîşi comportamentul uman modern.
Pentru aceasta, Michael Dannemann și Janet Kelso, de la Institutul Max Planck pentru Antropologie Evoluţionistă, au apelat la studiul pilot britanic Biobank, o bază de date care conține informații despre 136 trăsături măsurabile a 112.000 de britanici, detaliind totul, de la aspectul sau comportamentul exterior al unei persoane până la procentul de grăsime din organism
Dannemann și Kelso au identificat 15 variante neandertale care au fost puternic asociate cu caracteristici măsurabile la oamenii moderni. Peste jumătate dintre acestea au fost legate de culoarea pielii și părului sau ușurința de bronzare.
În mod surprinzător, având în vedere reputația de roşcovani a neandertalienilor, puține roșcate moderne aveau gene lor. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, modul în care ADN-ul neandertalian influențează culoarea pielii sau părului omului modern este departe de a fi clar.
Echipa a identificat variantele neandertaliene mai frecvente în cazul oamenilor cu piele de măsline şi de culoare albă, de exemplu. Și variantele umane au fost la fel de influente ca variantele neandertaliene în determinarea culorii pielii și părului.
Acest talmeş balmeş indică faptul că neandertalienii înșiși erau diferiți în ceea ce priveşte culoarea pielii sau părului, spune Dannemann.
Au fost identificate două variante neandertaliene care influențează tiparele de somn. Combinată cu variantele de pigmentare, rezultă că există o contribuție semnificativă a genelor neandertaliene legate de expunerea la soare.
De asemenea, au mai fost identificate şi variante neandertaliene legate de atribute complexe, cum ar fi fumatul, preferinţele alimentare, lipsa entuziasmului și singurătatea.