Cercetătorii de la Universitatea Warwick, Marea Britanie, au anunţat că au dezvoltat un test de sânge și urină care poate detecta autismul la copii. Ei au declarat că testul, considerat a fi primul de acest fel, ar putea duce la diagnosticarea mai devreme a tulburărilor din spectrul autismului (ASD) la copii, care ar putea primi din timp un tratament adecvat, relatează theguardian.com.
ASD afectează în principal interacțiunea și comunicarea socială a unei persoane, cu simptome care pot include tulburări de vorbire, comportamente repetitive și / sau compulsive, hiperactivitate, anxietate și dificultăți de adaptare la medii noi.
Deoarece există o gamă largă de simptome ASD, diagnosticul poate fi dificil și nesigur, în special în stadiile incipiente de dezvoltare. Oamenii de ştinţă spun că cercetarea lor a descoperit o legătură între ASD și deteriorarea proteinelor din plasm, susţinând că cele mai fiabile dintre testele pe care le-au dezvoltat au fost cele de examinare a proteinei din plasma sanguină. Copiii cu ASD aveau nivele mai ridicate de marker de oxidare dityrosină (DT) și anumiți compuși modificați cu zahăr numiți AGE, au descoperit cercetători.
Cauzele genetice sunt considerate responsabile pentru aproximativ o treime din cazurile de ASD, în timp ce restul sunt cauzate de o combinație de factori de mediu, mutații și variante genetice rare. Cu toate acestea, cercetatorii cred că noile teste ar putea dezvălui cauzele care urmeaza a fi identificate de ASD.
Ei au confirmat, de asemenea, convingerea susținută anterior că mutațiile de transportatori de aminoacizi sunt o variantă genetică asociată cu ASD.
Echipa Warwick a colaborat cu cercetători de la Universitatea din Bologna, Italia, care a recrutat 38 de copii diagnosticați cu ASD împreună cu un alt grup de control, de 31 copii, cu vârsta cuprinsă între cinci și 12 ani. Acestora li s-au recoltat probe de sânge și de urină pentru analize.
Echipa Warwick a descoperit că există diferențe chimice între cele două grupuri. Schimbările din numeroşii compuşi au fost combinate cu ajutorul unor tehnici de algoritm ale inteligenţei artificiale pentru a dezvolta o ecuaţie matematică care să facă distincţia între grupul cu ASD şi grupul sănătos, de control. Rezultatul a fost un test de diagnostic mai bun decât orice metodă existentă.
Cercetătorii au spus că următorii paşi ar fi repetarea studiului cu alte grupuri de copii pentru a confirma performanţa de diagnosticare şi pentru a evalua dacă testul ar putea identifica ASD în stadii foarte incipiente şi probabilitatea ca ASD să ducă la boli mai severe, şi evaluarea fiabilităţii tratamentului.
Cercetarea a fost condusă de Naila Rabbani, de la Universitatea din Warwick. "Descoperirea noastră ar putea duce la diagnosticarea și intervenția timpurie. Sperăm că testele vor dezvălui și noi factori cauzali. Cu testele suplimentare putem dezvălui profiluri plasmatice și urinare - sau" amprente digitale "- ale compușilor cu modificări dăunătoare. Acest lucru ne poate ajuta să îmbunătăţim diagnosticul ASD şi să ne îndreptăm spre noile cauze ale ASD", a declarat Rabbani.
Studiul a fost publicat în revista Molecular Autism.
