Mandy Hughes era însărcinată în nouă săptămâni cu fiica ei, Polly, când i s-a spus că copilul ei ar putea să nu supraviețuiască. Ea și soțul ei au trecut prin zeci de teste înainte ca medicii să descopere că copilul lor are inima mărită. A fost o lovitură devastatoare, dar după naștere, a devenit clar că provocările lui Polly abia începuseră, relatează The Guardian.
„Ea a scăzut sub greutatea ei la naștere și nu s-a hrănit corespunzător și nu a atins reperele”, spune Mandy, 42 de ani, care locuiește în Builth Wells, Țara Galilor. La patru luni, Polly a fost trimisă pentru tratament cardiac, dar starea ei a continuat să se deterioreze. Au trecut doi ani până a reușit să stea singură în picioare și se simțea constant rău. „Vărsă 24 de ore pe zi – nu știu cum a supraviețuit”, spune Mandy. „Au fost nopți în care era ca și cum s-ar fi înecat în propria ei boală – a fost îngrozitor. Ea ar putea tolera aproape suficient lapte pentru a supraviețui, dar nu suficient pentru a crește în greutate.”
În copilărie, Polly a suferit o operație pentru a preveni vărsăturile, dar asta a provocat alte complicații, inclusiv dureri severe. „Acum este unul dintre pumnii copii din Țara Galilor care au primit hrănire jejunală, care intră direct în intestinul subțire, deoarece nu o poate tolera alimentele în stomac”, spune Mandy. Ea are vizite regulate la spital pentru hrănire și necesită îngrijire 24/7 de la doi adulți. Dar, în ciuda severității stării sale și a multor runde de teste genetice, o cauză pentru simptomele ei nu a fost niciodată găsită.
La șase ani, Polly este unul dintre cei aproximativ 6.000 de copii născuți în Marea Britanie în fiecare an, cu un sindrom fără nume (n.r lebădă - en.). „Unul dintre cele mai dificile lucruri când nu ai un diagnostic este că nu știi ce tratamente ar putea ajuta și care ar putea fi perspectiva”, spune Mandy. „Când mergem la programări, trebuie să repetăm totul tuturor diferiților oameni implicați în îngrijirea lui Polly, iar numărul de diferiți clinicieni pe care trebuie să-i vedem este copleșitor.”
Pentru familia lor, speranța este la orizont după deschiderea noii clinici Swan de la Spitalul Universitar din Wales din Cardiff. Comandată de Welsh Health Specialized Services Committee și finanțată de guvernul galez, clinica este prima de acest fel din Marea Britanie și a fost introdusă pentru a îmbunătăți căile de îngrijire pentru persoanele care trăiesc cu afecțiuni rare, nediagnosticate. „Așteptăm prima noastră întâlnire”, spune Mandy. „Nu știm sigur dacă vom primi vreun răspuns, dar cel puțin asta ne dă puțină speranță. Știind care este starea ei, ar putea afecta deciziile pe care le iau cu privire la îngrijirea ei.”
Clinica Swan va funcționa inițial ca pilot timp de doi ani și își propune să scurteze timpul de așteptare a pacienților pentru un diagnostic, precum și să îmbunătățească cunoștințele și cercetările medicale. Lansarea clinicii a fost susținută de Swan UK, o rețea de sprijin caritabil creată pentru a ajuta familiile care se luptă să gestioneze afecțiunile nediagnosticate și extrem de rare. Condus de Genetic Alliance UK, lucrează direct cu persoanele afectate, precum și oferă servicii educaționale profesioniștilor din domeniul sănătății și asistenței sociale.
Potrivit lui Louise Fish, directorul executiv al Genetic Alliance UK, aproximativ 50% dintre copiii supuși testelor genetice în Marea Britanie nu vor primi un diagnostic confirmat. „Ar putea fi pentru că o afecțiune este atât de rară încât nu a fost niciodată văzută înainte și, prin urmare, nu este testată, sau ar putea fi o prezentare neobișnuită a unei afecțiuni cunoscute”, spune ea.
Indiferent de motiv, implicațiile pentru familii sunt uriașe. Pe lângă aspectele emoționale ale incertitudinii, un studiu realizat de Rare Disease UK a arătat că 73% dintre oameni au simțit că lipsa unui diagnostic îngreunează accesul la serviciile potrivite, în timp ce patru din cinci persoane au avut dificultăți să acceseze coordonate. îngrijire.
Pentru Hayley Clark, 38 de ani, asistent didactic, și soțul ei Anthony, 45 de ani, șofer de autocar, din Newcastle, a fost o „bătălie continuă” să obțină ajutor pentru fiul lor nediagnosticat de opt ani, Harrison, care locuiește cu nevoi profunde și complexe, care includ întârzierea globală a dezvoltării, deficiența vizuală, contracția creierului și incapacitatea de a simți și procesa durerea în același mod ca alți copii. „A trebuit să lupt pentru a obține anumite echipamente în casă, cum ar fi un palan pentru a-l muta, deoarece nu poate să meargă”, spune Hayley.
Deși această familie a beneficiat de un sprijin strălucit din partea comunității locale și a Swan UK, nu toate organizațiile caritabile sunt capabile să ofere sprijin fără un diagnostic specific. „Sunt o mulțime de locuri în care nu putem merge ca familie și m-am simțit vinovat că cei doi copii ai mei mai mari au ratat și ei”, spune Hayley. „Dar Harrison ne-a făcut să apreciem viața. Am fost aruncați în această lume a nevoilor suplimentare și am învățat să ne adaptăm. Este extrem de hotărât și își iubește școala.”
Anul trecut, Harrison a participat la Proiectul 100.000 de genomi, care investighează rolul secvențierii genomului în bolile rare. Inițial, familia lui spera că testele ar putea oferi răspunsuri, dar acum au sentimente amestecate cu privire la potențialele rezultate. „Harrison a ratat o mulțime de etape timpurii, dar a durat 10 luni pentru a fi luat în serios”, spune Hayley. „Când în sfârșit un medic pediatru mi-a spus că era ceva foarte în neregulă, am căutat pe Google tot ce puteam și am fost îndrumați pentru fiecare test sub soare. Dar el este un copil atât de fericit, tocmai l-am acceptat așa cum este și trăim în bula noastră. Dacă un diagnostic îl poate ajuta, atunci vreau să știu, dar sunt și foarte speriat de ceea ce ar putea spune.”
Anthony simte la fel. „Nu știu cum ne-am descurca dacă există un diagnostic și ni se spune că este o afecțiune care limitează viața”, spune el. „Văzand alți copii crescând și dezvoltându-și independența, uneori îmi aduce lacrimi în ochi, deoarece știu că Harrison nu va avea niciodată asta și îmi fac griji ce va aduce viitorul. În același timp, nu l-aș schimba pentru lume pentru că asta este ceea ce îl face.”
În Marea Britanie, bolile genetice rare afectează în mod disproporționat copiii, 30% dintre cei afectați murind înainte de vârsta de cinci ani. Dar, pentru unii oameni, condițiile se pot manifesta sau se pot agrava mai târziu în viață. Esta Watson, în vârstă de 26 de ani, din Yorkshire, a suferit dizabilități cognitive și fizice ușoare în copilărie din cauza unei afecțiuni genetice necunoscute. Când avea 16 ani, sănătatea ei a scăzut rapid, cu simptome inclusiv pierderea funcției vezicii urinare, oboseală extremă, durere cronică, pierderi de memorie și infecții recurente.
După 17 ani de investigații, i s-a spus în sfârșit că are o afecțiune genetică rară numită Triple X. Cu toate acestea, diagnosticul nu a explicat sau nu se potrivea cu noile simptome ale lui Esta, iar medicii au bănuit că are o a doua afecțiune subiacentă. „Ea a luat parte la studiu pentru a încerca să găsească cauza”, spune mama ei, Ruth, în vârstă de 53 de ani. „Am fost cu adevărat încrezători în acest sens, dar nu a mai dat rezultate.”
Lipsa de diagnostic a stării ei a afectat sănătatea mentală și fizică a lui Esta. „Sunt împins peste tot între diferite servicii pentru că nimeni nu știe ce este în neregulă cu mine sau ce să facă cu mine”, spune ea.
Esta locuiește acum în propriul apartament, cu sprijin 24 de ore din 24 din partea echipei sale de îngrijitori. Dar, fără un nume pentru starea ei, îi este greu să întâlnească pe alții în aceeași barcă. Ea depune toate eforturile pentru a trăi cât de bine poate și s-a alăturat unui curs săptămânal de exerciții pentru persoanele cu afecțiuni neurologice. „Am reușit să obțin un loc unde să studiez sănătatea și asistența socială, dar a trebuit să renunț. Problemele mele cu vezica urinară au început cam în același timp și a fost atât de jenant dacă mi-au căzut tampoanele pentru incontinență din geantă.”
Prea epuizată pentru a studia de acasă, Esta îi este greu să participe la activități semnificative și nu poate lucra, ceea ce îi afectează bunăstarea generală. Ruth, în vârstă de 53 de ani, a fost nevoită, de asemenea, să renunțe la munca ca lucrător de sprijin în educație pentru a-și îngriji fiica. „Înainte să mă îmbolnăvesc cu adevărat, mergeam în vacanțe și în plimbări lungi”, spune Esta. „Pe lângă faptul că nu știu ce este în neregulă, simt și ca și cum sunt îndurerat pentru vechea mea viață. Este greu să te uiți la Facebook și să vezi oameni care se căsătoresc și au familii. Abia mă pot plimba prin casă.”
Ruth crede că cel mai greu aspect al stării fiicei ei este lipsa de control asupra viitorului ei și al familiei lor. „Frica este întotdeauna în spatele minții tale. Aproape că l-am pierdut pe Esta de mai multe ori, iar incertitudinea este cu adevărat înfricoșătoare. De asemenea, nu știm dacă sora ei este purtătoare pentru că nu știm ce este. Este sănătoasă, dar există riscul să transmită ceva copiilor ei.”
Pe lângă provocările legate de planificarea familială, Fish spune că multe lebede și familiile lor nu sunt crezute atunci când caută ajutor. „Părinții sunt etichetați ca fiind nevrotici de către profesioniștii din domeniul sănătății și din domeniul asistenței sociale, prietenii și chiar membrii familiei lor. Poate avea un impact negativ, făcându-i să se simtă frustrați, izolați și singuri”, spune ea.
Acesta a fost cazul Laura Parkes, în vârstă de 33 de ani, din Northamptonshire, care are un fiu de nouă ani cu o afecțiune rară nediagnosticată, precum și ea însăși bolnavă. „Charlie a fost diagnosticat cu o anomalie cerebrală în timpul unei scanări în timpul sarcinii și ni s-a spus că s-ar putea să nu meargă sau să vorbească niciodată”, spune ea. „Și-a petrecut majoritatea primilor ani în spital, ceea ce a avut un impact uriaș asupra familiei noastre.” Deși avea o gamă largă de simptome complexe, care includeau episoade asemănătoare convulsiilor, dificultăți de respirație, tonus muscular scăzut și probleme de hrănire, o cauză nu a putut fi găsită.
„Încă are episoade în care tensiunea arterială va scădea dramatic și doar începe să vomite și să se prăbușească”, spune Laura. „El are, de asemenea, disfuncții ale somnului și posibil ADHD și autism. Aceste evaluări au fost greu de obținut, deoarece, pentru o lungă perioadă de timp, medicii nu știau dacă erau doar simptome ale stării sale genetice.”
Pe măsură ce s-a îmbunătățit, Laura s-a confruntat cu propriile ei provocări de sănătate. În 2018, vezica ei a încetat să funcționeze după o operație de calculi biliari. De atunci a dezvoltat numeroase infecții, insuficiență intestinală, hipermobilitate și malabsorbție a vitaminelor care provoacă ceață și oboseală a creierului. Deși obișnuia să conducă o afacere de design floral, a fost nevoită să renunțe la ea când s-a îmbolnăvit. „Ca și Charlie, am fost testat pentru orice, dar nimeni nu poate găsi niciun răspuns”, spune ea.
Soțul ei, Steve, în vârstă de 44 de ani, a făcut un pas înapoi de la locul de muncă ca consultant în managementul centrului sportiv pentru a petrece mai mult timp îngrijindu-și familia. „Am tendința de a mă concentra mai mult pe simptome și pe ceea ce trebuie făcut pentru a-i ajuta pe amândoi”, spune el. „Dar diagnosticul intră în joc cu serviciile și, oricât de mult ți se spune că o etichetă nu face o diferență, experiența noastră spune că cu siguranță o face.”
În ciuda provocărilor de a trăi în condiții atât de complexe, Laura spune că au construit noi prietenii și rețele. „Ne-am găsit tribul prin alți părinți în aceeași poziție cu noi. De asemenea, dezvoltați un simț al umorului întunecat. Este unul dintre aceste lucruri în care este râsul sau plânsul, iar dacă aș începe să plâng, nu sunt sigur că m-aș opri.”
Indiferent dacă cineva trăiește cu o afecțiune nediagnosticată sau are grijă de o persoană dragă, mecanismele de adaptare sunt extrem de importante. „A avea grijă de cineva cu nevoi complexe este cu adevărat provocator și singur”, spune Mandy. „Am atins punctul de rupere când a trebuit să renunț la jobul meu de coafor. Îmi pierdusem atât de mulți prieteni pentru că oamenii nu știau ce să-mi spună.”
Ea a început să lucreze cu organizații de caritate din Țara Galilor, inclusiv Credu, care sprijină îngrijitorii, și i-a dat o nouă viață. „Primim un sprijin uimitor din partea organizațiilor de caritate, așa că mă simt incredibil de privilegiat să lucrez cu ele acum.”
Mandy simte că dizabilitățile și condițiile nediagnosticate sunt puțin înțelese, dar este mândră că face schimbări pozitive. „Chiar și în cazul celor mai complexe boli, dacă continuați să contactați, veți găsi o rețea care să vă sprijine. Este greu de descris cât de greu este pentru oamenii care nu sunt afectați. Ca familie, nu vrem lucruri scumpe. Vrem doar o viață simplă în care Polly poate trăi cât mai bine posibil.”
