Sâmbătă spre miezul nopţii, butonam şi la un moment dat m-am oprit pe TV 5. Un spectacol cu donaţii pentru bolnavi. Mărturisesc că nu era ceva potrivit aşteptărilor mele. Dar am avut inspiraţia să zăbovesc câteva clipe pentru ca, spre trei dimineaţa, să-mi dau seama că a meritat. Pentru că am simţit ce înseamnă solidaritate: cu cei afectaţi de boli rare şi familiile acestora , cu medicii şi asistentele care se ocupă de aceşti bolnavi, cu cercetătorii care se străduie să pună la punct noi terapii. Pentru că am simţit normalitatea celor din jur faţă de semenii lor cu dizabilităţi. Pentru că am înţeles logica unui telethon: a colecta fonduri pentru studii şi producerea de noi medicamente.
Timp de aproape 30 de ore, la Hippodrome de Longchamp din Paris, staruri şi bolnavi au creat un eveniment caritabil excepţional destinat finanţării luptei contra bolilor genetice neuromusculare.
Iar în ţară, peste 1,8 milioane de locuitori din peste 100 de oraşe din Franţa au fost actori aiacestui eveniment inedit.
Aventura aceasta formidabilă a început în urmă cu trei decenii, când un grup de părinţi au decis să facă totul pentru a-şi salva copiii şi astfel ei au pus un pariu nebunesc: să adune laolaltă în această aventură pe toţi cei care au legătură cu bolile genetice. De-a lungul celor trei decenii a apărut Generation Telethon care s-a întărit şi s-a extins. Adică misiunea unui grup de părinţi a devenit misiunea unei generaţii de cercetători şi de voluntari. Şi, iată, în acest weekend, peste 5 milioane de persoane au ieşit pe străzile Franţei pentru Telethon.
Mandine şi Fanny
La Hippodrome de Longchamp a fost şi Mandine, o tânără de 30 de ani, afectată de calpationopatie, o boală genetică evolutivă din familia distrofiilor. Treptat, muşchii se slăbesc şi capacitatea ei de deplasare scade. Şi, totuşi, Mandine nu a renunţat să-şi trăiască viaţa aşa cum o înţelege ea. Michelle, mama lui Mandine, este mândră de fiica ei. Pentru că Mandine a făcut studii de farmacie şi activează într-o unitate specializată în tehnologii medicale. Zilnic, se întoarce de la job la volanul unui autoturism adaptat. Ultimul proiect al lui Mandine: o locuinţă adaptată nevoilor ei speciale, în care s-a mutat în ianuarie anul acesta împreună cu Filo, câinele ei de asistenţă. Mandine visează să călătorească în străinătate, dar boala ei câştigă teren, ameninându-i trupul.
Speranţa lui Mandine se îndreaptă spre Fanny Collaud, din grupul cercetătorilor Genethon, laboratorul AFM-Telethon. În noaptea aceea minunată a Telethon-ului, Fanny anunţa că cercetătorii de la Genethon sunt chiar în aceste zile implicaţi într-un studiu clinic pe pacienţi. Fanny Collaud are 28 de ani, profesează într-un laborator şi este membră într-o echipă ce studiază bolile hepatice. Cercetarea este meseria mea. A descoperi este pentru mine o obsesie, spunea Fanny.
Dorica Dan: boală rară poate fi ţinută sub control prin solidaritate
Cu ani în urmă, Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din ţara noastră, a fost în Franţa, la Telethon şi a trăit acelaşi sentiment formidabil că „boală oricât de rară poate fi ţinută sub control printr-o puternică solidaritate”. Dorica Dan este membră în bordul Eurordis, organizaţia europeană a organizaţiilor de pacienţi cu boli rare şi în Comitetul de experţi pentru bolile rare din Comisia Europeană.
Este considerată rară, boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de persoane din Uniunea Europeană, în prezent, fiind recenzate circa 8.000 de astfel de boli.
Dorica Dan subliniază că, în peste 50% dintre bolile rare, primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se traduc prin dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, grave, cumulate într.un hadicap major.
În repetate rânduri, Dorica Dan a subliniat poziţia ciudată a laboratorelor farmaceutice faţă de această categorie de bolnavi. Pentru că sunt nerentabile, cercetările în această zonă sunt foarte rare, motiv pentru care tratamentele noi sunt un lux şi precizarea diagnosticelor se întinde uneori chiar mai mulţi ani.
Respect şi normalitate
De aceea, evenimentul Telethon este unul exemplar prin mobilizarea la nivel naţional în numele unui crez: finanţarea cercetării destinate bolilor rare. În prezent, AFM Telethon finanţează 37 de studii clinice pentru 27 de boli diferite: boli rare ale muşchiului, pielii, sângelui, creierului, ochilor şi ficatului. Un studiu de terapie genică se derulează chiar acum pentru neuropatie optică ereditară Leber. 18 pacienţi sunt incluşi în acest studiu. De asemenea, din 2017, se va desfăşura un studiu de terapie genică destinat unei boli rare a ficatului, sindromul Crigler-Najjar.
Dar pentru mine, spectator de ocazie la un asemenea eveniment, punctul culminant nu l-a reprezentat cele peste 80 de milioane de euro colectate, ci o lecţie simplă şi normală despre societatea în care medicii, asistentele, cercetătorii sunt respectaţi; o societate care nu-şi umileşte medicii, asistentele şi cercetătorii cu salarii derizorii, nu-i hărţuieşte prin tribunale, nu-i goneşte din ţară, ci le colectează fonduri şi le donează spre a-i îngriji mai eficient pe aceşti bolnavi, spre a finanţa studii, care mâine ar putea să le asigure o viaţă în parametri normali.
