Este o premieră mondială. Luni, 13 noiembrie, medicii de la spitalul din Oakland au modificat în mod direct ADN-ul unui american în vârstă de 44 de ani, cu o nouă genă, anunță Associated Press.
Lui Brian Madeux din Arizona i s-au injectat miliarde de exemplare dintr-o genă corectoare și prin ”foarfecele molecular” s-a tăiat ADN-ul într-un punct precis, unde sunt inserate.
Pacientul suferă de maladia Hunter, o boală genetică degenerativă, care împiedică formarea unei enzime și care provoacă dureri articulare, pierderea auzului, probleme cardiace și respiratorii. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic au o formă mai gravă a bolii, care provoacă decesul înainte de a deveni adulți.
Brian Madeux, bucătar șef, căsătorit cu o infirmieră, era obligat ca în fiecare săptămână să primească o doză din enzima lipsă. Dar acest tratament costisitor reușea doar să atenueze unele simptome. El a fost operat de 26 de ori înainte de accepta terapia genică.
Pacientul a declarat, potrivit Associated Press, că a acceptat să fie voluntar și își asumă acest risc. Cu ceva șansă, mă va ajuta, ca de altfel și pe alții, spune Brian Madeux.
Acest tratament este unul de excepție. În mod curent, genele sunt injectate direct sau printr-un virus în celulele prelevate de la pacient și apoi reinjectate. Brian Madeux a făcut acest tratament pe patul de spital printr-o perfuzie, timp de trei ore, asistat de mai mulți medici. Cu gena transportată de un virus modificat pentru a fi inofensiv, cercetătorii au introdus două proteine ce conțin un domeniu proteic de tipul ”degete de zinc”.
În ficat, proteinele localizează zona din ADN unde trebuie să se poziționeze noua gena și taie ca un foarfece pentru a ca aceasta să se poată așeza acolo. Ar fi suficient să se corecteze ADN-ului a 1% din celulele ficatului pentru a trata cu succes boala de care suferă Brian Madeux, subliniază medicul și coodonatorul studiului, Paul Harmatz.
Totuși aceast procedeu nu este lipsit de riscuri. ”Când se plasează părți de ADN la întâmplare, poate să fie bine, se poate nu conteze dar poate să provoace probleme, spune Hank Greely de la Univesitatea Stanford, citat de Associated Press.
Odată ce gena este injectată, nu mai există cale de întoarcere. Unii pacienții pot face cancer, alții poat avea un răspuns imunologic contra virusului care poate fi letal. Nu se poate repeta procedura, precizează Paul Harmatz, potrivit CNN, deoarece corpul reacționează față de virus. Paul Harmtz a stat toată noaptea lângă pacientu pentru a se asigura că nu apar complicații. După trei luni, se va verifica dacă gena s-a inserat corect.
Acest procedeu deschide noi perspective. Este o nouă lume pentru știință, precizează Terri Klein, președintele interimar al National MPS Society, o asociație dedicată pacienților care suferă de maladia Hunter, citat de CNN. Pentru această asociație, această operație reprezintă un important pas înainte.
