Cercetătorii canadieni au reuşit să izoleze o genă care ar putea fi cauza leucodistrofiei 4H. Leucodistrofiile fac parte din categoria bolilor genetice orfeline, care distrug sistemul nervos central (creierul şi măduva spinării).
Aceste boli sunt extreme de grave întrucât afectează mielina, o substanţă albă care învelesc nervii şi care asigură traseul optim al mesajelor nervoase. Mielina este distrusă trepatat, bolnavul prezentând tulburări de limbaj, lipsă de coordonare a mişcărilor, cecitate, surditate, paralizie, crize de epilepsie. Dacă până acum originea leucodistrofiei era necunoscută, iată că o echipă de cercetători, de la Research Institute of the McGill University Health Centre şi Institutul de cercetări clinice din Montreal, au reuşit să facă un pas decisiv în aflarea cauzei acestei boli.
În studiul publicat în revista Nature Communications, cercetătorii au declarat că au descoperit o genă care ar putea fi într-o mare măsură responsabilă de apariţia leucodistrofiei tip 4H. Gena a fost botezată POLR1C. « O mutaţie a acestei gene generează o perturbare a unei enzime, ceea ce are consecinţe la nivel celular », explică dr. Coulombe, co-autor al acestui studiu.
Totuşi, autorii studiului ţin să precizeze că mai sunt necesare studii complementare. Dar descoperirea lor este foarte importantă pentru precizarea diagnosticului de leucodistrofie.
Leucodistrofiile sunt multiple. Până acum au fost identificate 20 de forme diferite, dar 40% dintre acestea nu au fost inventariate. Se apreciază că, în lume, un copil din 7.000 vine pe lume cu leucodistrofie.
