Ereditatea și în special vârsta mamei măresc riscul de a aduce pe lume un copil cu sindromul Down.
Trisomia 21 sau sindromul Down afectează 1 copil din 700. Copiii cu sindromul Down se particularizează prin aspectul tipic (fața mare, ochi mici, oblici, baza nasului lată), întârziere mentală și neuromotorie și, frecvent, defect cardiac.
Dacă unul din membrii familiei lărgite suferă de acest sindrom nu înseamnă un risc foarte mare pentru a avea urmași cu această anomalie cromozomială. Totuși, există un risc de 1% dacă o mamă a avut un copil cu trisomia 21 sau dacă există o formă ereditară în familie.
Riscul de trisomia 21 crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei, mai ales în cazul femeilor cu vârste peste 35 de ani. La 10.000 de femei însărcinate cu vârste de 30 de ani, în medie, 19 dintre ele au un copil cu sindromul Down. La 10.000 de femei însărcinate, cu vârsta de 40 de ani, în medie, 155 dintre ele au un copil cu acest sindrom.
Specialiștii recomandă efectuarea testului prenatal non-invaziv (NIPT) pentru detectarea precoce a unei anomalii cromozomiale, ca sindromul Down. Acest test este recomandat mai ales mamelor cu vârste de peste 36 de ani, deoarece ele prezintă o probabilitate crescută de a aduce pe lume un copil cu trisomia 21.
Testul Prenatal Non-Invaziv (NIPT) este un test de screening pentru sarcină, care depistează cu maximă siguranță - atât pentru mamă, cât și pentru făt – riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice, cauzate de un dezechilibru al numărului de cromozomi din ADN-ul fetal (materialul genetic).
