Cercetătorii de la Facultatea de Medicină și Stomatologie a Universității din Alberta, Canada, au descoperit un marker biologic unic care poate fi utilizat pentru a identifica prezența bolii rare autoimune miastenia gravis, pentru a prezice evoluția acesteia și pentru a dezvolta noi tratamente personalizate.
Pentru noul studiu cercetătorii au folosit analiza metabolică a serului sanguin pentru a găsi un model unic de metaboliți – produse ale proceselor metabolice ale organismului, cum ar fi aminoacizi, vitamine sau antioxidanți – care este specific pentru miastenia gravis.
Cercetătorii au comparat prima dată serul pacienților cu miastenie gravis cu cel provenind de la un grup de control alcătuit din persoane sănătoase. Au efectuat apoi o comparație a serului de la pacienții cu miastenie cu cel provenind de la pacienți cu artrită reumatoidă, o altă boală autoimună.
După identificarea a peste 10.000 de compuși în probele de ser, oamenii de știință au găsit un model unic de 12 metaboliți exclusiv pacienților cu miastenie gravis, scrie sciencedaily.com.
“Acest lucru este important, deoarece acum avem o modalitate de a separa cu ușurință un pacient cu miastenie gravis de cineva cu artrită reumatoidă sau o altă boală autoimună. Acum suntem capabili să explorăm modul în care acești 12 metaboliți se modifică în cazurile ușoare, moderate sau severe, astfel încât să putem face acest biomarker mai robust și mai eficient pentru a prezice cursul bolii și pentru a dezvolta planuri de tratament”, a declarat neurologul Zaeem Siddiqi, de la Universitatea din Alberta.
Boală rară autoimună afectează aproximativ una din 5.000 de persoane, cel mai adesea femei sub 40 de ani sau bărbați peste 60 de ani.
De obicei, boala afectează mușchii voluntari la nivelul feței, capului și gâtului și poate afecta și mușchii torsului și membrelor.
Pacienții pot suferi de vedere dublă sau căderea pleoapelor, dificultăți de vorbire și mestecare și slăbiciune la nivelul membrelor.
În cazuri grave, boală poate afecta respirația și înghițirea mușchilor, ceea ce poate fi fatal.
Biomarkerii sunt utili în gestionarea bolilor, deoarece nu numai că ajută la diagnosticul precoce al unei boli, dar pot ajuta și la conturarea gravității acesteia, la prezicerea evoluției și a rezultatelor și pot indică ce tratamente ar fi cele mai eficiente.
Potrivit cercetătorilor, metodele actuale pentru diagnosticarea miasteniei gravis spun medicilor dacă un pacient are sau nu boala.
Nu există alți biomarkeri care să poată prezice în mod fiabil evoluția miasteniei gravis la un pacient sau cel mai bun răspuns terapeutic.
Deși nu există un remediu, există tratamente pentru boală care pot gestiona simptomele acesteia pe tot restul vieții pacientului.
Deoarece miastenia gravis este atât de rară, tratamentele pot fi însă extrem de costisitoare, greu de găsit și nu sunt adaptate pacientului.
