Un test sanguin efectuat pentru detectarea anomaliilor cromozomice ale fătului ar putea permite, totodată, depistarea precoce a cancerului la viitoare mamă. Este vorba de un test de sânge prenatal, non-invaziv (DPNI), folosit în mod obişnuit pentru depistarea anomaliilor cromozomice ale fătului, prescris mamelor cu risc major de a aduce pe lume un copil cu boli genetice. Dar, potrivit studiilor efectuate în Belgia, publicate în Jama Oncology, acest test ar putea să permită, de asemenea, depistarea unui cancer în faze inicpiente în cazul viitoarei mame.
Această descoperire s-a produs, ca de multe ori în medicină, din întâmplare. Ea a fost prezentată la Conferinţa Societăţii Europene de Genetică Umană, ce a avut loc la începutul lunii iunie, la Galsgow. Dr. Nathalie Brison şi echipa ei de la Center for Human Genetics din Louvain (Belgia), coordonat de profesorul Joris Vermeesch, doreau să îmbunătăţească testul (DPNI), în sensul reducerii numărului testelor de fals pozitive în detectarea trisomiei. Dar cercetătorii şi-au dat seama că, plecând de la eşantionul de 6.000 de femei însărcinate, au identificat la trei femei trei anomalii genomice particulare, care nu puteau fi legate de profilul genomic maternal sau fetal, dar care prezentau asemănări foarte mari cu cele identificate în unele forme de cancer.
Cercetătorii belgieni au orientat aceste paciente către o unitate de oncologie. Acolo, examenele medicale au permis precizarea diagnosticului în cazul celor trei viitoare mame: un cancer ovarian şi două limfoame, unul folicular şi altul numit Hodgkin. Sunt cancere cu prognostic sever, care probabil ar fi fost detectate mult mai târziu, deoarece nu sunt asociate cu simptome specifice , iar semnalele de alertă (oboseala, stările de vomă, durerile abdominale ...) sunt, frecvent, confundate cu cele ale sarcinii.
Două din cele trei femei au fost tratate. A treia femeie, afectată de o formă de cancer mai puţin agresivă, nu a necesitat imediat administrarea unui tratament Trisomia este o anomalie genetică. Ea se caracterizează prin prezenţa unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în trei exemplare şi nu în două, în mod normal. În funcţie de perechile de cromozomi afectate, sunt trei tipuri de trisomie.
